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採集寶寶足跟血為了篩查哪些疾病呢?

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寶寶出生至後, 醫生會對寶寶進行足跟采血, 這是我們都知道的, 那麼為什麼要進行足跟采血呢?是為了監測哪些疾病呢?很多家長可能都不太清楚, 下面就請兒科專家為大家一一介紹。

足跟血主要查苯丙酮尿症(簡稱PKU)和甲狀腺功能減低症(簡稱CH), 這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 因寶寶苯丙氨酸代謝障礙, 尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一, 經食物攝入體內後, 部分被人體用於蛋白質合成,

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其餘部分被轉化成其他物質。 寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝, 而蓄積在體內, 引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

患病信號

患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺, 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外, 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療, 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給, 又要避免攝入過多苯丙氨酸。 一旦確診, 應立即治療, 治療越早, 預後越好。

TIPS

1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食, 苯丙氨酸既不能攝入太多, 也不能攝入太少, 苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

2.定期調整食譜, 一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜,

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1歲以上的可2個月調整一次, 學齡兒童可以3~4個月調整一次。

3.在醫生指導下進行母乳餵養, 切忌停喂母乳。

4.定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度, 每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧發育檢查。

5.治療至少到青春期發育成熟, 最好終生治療。

6.女性PKU寶寶到生育年齡, 需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食, 監測血苯丙氨酸濃度, 直至分娩, 以免影響胎兒神經系統發育。

7.苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測, 在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。

甲狀腺功能減低症

甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少, 導致寶寶生長障礙、智力落後。

患病信號

新生兒:主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下, 此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

3個月後逐漸以下表現

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特殊面容:顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。

特殊體態:身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。

特殊站立及行走姿勢:腰椎前突、膝微屈, 行走搖擺。

特殊發育:寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚, 前囟閉合遲, 智力落後。

此病治療非常簡單, 給寶寶補充甲狀腺素即可。

TIPS

1.早期治療可以避免孩子發生殘疾。

2.必須堅持長期配合治療, 不能自行增減藥量或是中斷治療。

3.此病沒有有效的預防措施。 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。

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