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什麼是遺傳篩查?

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什麼是遺傳篩查
遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。
遺傳攜帶者主要包括兩類
隱性遺傳病雜合體。人群中隱性遺傳病的發病率並不高,但雜合體比例卻高得驚人。例如,苯丙酮尿症純合體在人群中為1/10 000,而雜合體(攜帶者)為1/50,是純合體的200倍。對發病率極低的遺傳病,通常不做雜合體的群體篩查,只對患者親屬及其對象進行篩查。
染色體平衡易位。由於染色體平衡易位多無遺傳物質的丟失,因此染色體平衡易位者並不表現症狀,但其生育染色體異常患兒的概率超過50%,
甚至達到100%,生育死胎的機會也很大。
遺傳篩查的方法有哪些
目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:
羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16~20周進行,羊水細胞培養10~18天後行染色體核型分析,也可做代謝性疾病分析。
絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。
羊膜腔胎兒造影。通常用於診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳症、單眼症、小頭症、胎兒水腫等。
胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤,並可採集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。
B超檢查。懷孕16周以後各主要臟器能清晰顯現,可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。
經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。
懷孕18~20周進行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。
胎兒心動圖檢查。可瞭解胎兒的心臟結構有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。
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