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哪些遺傳性疾病需要在孕前檢查

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遺傳性疾病的種類多且復雜,雖然以現代的醫學科技不斷發展,但并不能偵測所有的項目。醫生建議,有習慣性流產跡象的婦女,或者家族中曾有一個以上的先天性發展遲緩或智能障礙的病史,務必要做染色體的檢查。

1、地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測,通常會將重點放在隱性遺傳的部分,也就是所謂罕見疾病,由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病,是一種常見于的單基因遺傳性貧 血癥,帶原者大多沒有癥狀,但若遺傳至胎兒,則可能出現胎兒水腫、死亡,或者出生后須長期輸血或骨髓移植,

否則也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy, 簡稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一,雖對智力不會有影響,但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化,造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎 縮。倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者,胎兒會有1/4的機率成為該病重癥患者,也因此,建議在產前就該先行診斷。

衛生局有關婚后孕前生育健康檢查的結果發現,男性精蟲過少或活動力不足者,竟然高達兩成六,較前年提高約一成,壓力與長期不當的生活習慣,已經讓社會上出現愈來愈多的不孕夫婦,因此建議孕前檢查的項目,同時也須包括懷孕能力的檢測,才能達到真正優生保健的立意。

適婚年齡愈往后,懷孕生育年齡也會出現兩極化,不是過早受孕,就是成為高齡產婦,也因此,很多人在準備要懷孕時,才發現造成不孕的因素陸續出現,例如排卵問題、子宮問題等。

因此,想要生個優生寶寶,當然必須從能否受孕開始檢查起,懷孕能力的檢查項目應該包括卵巢功能、輸卵管檢測、男性精蟲檢測、婦科超音波等。

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