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哪些遺傳性疾病需要在孕前檢查

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2014-08-14 4822
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遺傳性疾病的種類多且復雜, 雖然以現代的醫學科技不斷發展, 但并不能偵測所有的項目。 醫生建議, 有習慣性流產跡象的婦女, 或者家族中曾有一個以上的先天性發展遲緩或智能障礙的病史, 務必要做染色體的檢查。

1、地中海性貧血

遺傳性疾病的檢測, 通常會將重點放在隱性遺傳的部分, 也就是所謂罕見疾病, 由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病, 是一種常見于的單基因遺傳性貧 血癥, 帶原者大多沒有癥狀, 但若遺傳至胎兒, 則可能出現胎兒水腫、死亡, 或者出生后須長期輸血或骨髓移植,

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否則也易夭折。

2、脊髓性肌肉萎縮癥

脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy, 簡稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一, 雖對智力不會有影響, 但因脊髓的前腳運動神經原會漸進性退化, 造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎 縮。 倘若夫妻雙方經基因診斷確定為帶因者, 胎兒會有1/4的機率成為該病重癥患者, 也因此, 建議在產前就該先行診斷。

衛生局有關婚后孕前生育健康檢查的結果發現, 男性精蟲過少或活動力不足者, 竟然高達兩成六, 較前年提高約一成, 壓力與長期不當的生活習慣, 已經讓社會上出現愈來愈多的不孕夫婦, 因此建議孕前檢查的項目, 同時也須包括懷孕能力的檢測, 才能達到真正優生保健的立意。

適婚年齡愈往后, 懷孕生育年齡也會出現兩極化, 不是過早受孕, 就是成為高齡產婦, 也因此, 很多人在準備要懷孕時, 才發現造成不孕的因素陸續出現,

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例如排卵問題、子宮問題等。

因此, 想要生個優生寶寶, 當然必須從能否受孕開始檢查起, 懷孕能力的檢查項目應該包括卵巢功能、輸卵管檢測、男性精蟲檢測、婦科超音波等。

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