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關于唐氏兒,你不得不知道的N個知識

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大多數媽媽都知道,懷孕期間要進行一項唐氏篩查。但是對于“唐氏”這種疾病,就不是很多人了解了。唐氏,全稱為唐氏綜合癥,是染色體異常疾病的一種。而患有唐氏的寶寶,就被稱為唐氏兒。

什么是唐氏兒?

唐氏綜合征是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子的時期或者在精卵結合時期(受精后24小時內),細胞內多了一條21號染色體所致。因染色體異常,涉及許多基因,臨床表現為多器官、多系統異常,故稱之為“綜合征”。


關于唐氏兒你要知道的事情

而唐氏綜合征患兒,也就是我們今天討論的唐氏兒,是由于患兒攜帶有染色體數量異常而造成的,具有一系列身體發育異常的不幸人群。唐氏兒發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險,發生毫無征兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。

唐氏兒出生發病率為1/700到1/900,也就是說在我國,大概每20分鐘就有一個唐氏兒出生。各個年齡段的孕婦,均有出生唐氏兒的幾率。統計表明20%的唐氏兒由年齡大于35周歲的孕婦所生;80%的唐氏兒由年齡小于35歲的孕婦所生。

智力低下以及生長發育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。患者的癥狀無分國界和種族,他們的面部特征都非常類似,都具有特殊的,容易分辨的呆傻面容。此外的特征為嚴重的智力低下,智商多只有20-60,為同齡正常人的1/4-1/2。它有獨特的面部和身體畸形,如小頭,枕部扁平,項厚,眼裂小,外側上斜,內眥深,眼距寬,馬鞍鼻,口常半開,舌常口外,手指短粗,掌紋有通貫,小指內彎等。50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。

大多數唐氏兒都患有新生兒窒息,一部分甚至在出生后就會夭折。唐氏兒為家庭和社會帶來沉著的經濟與心理負擔,此外該病目前無有效的治療方法。

如何預防唐氏兒?

正如上文所說,唐氏兒只可以預防,而暫時不可以被治療。懷孕期間進行唐氏篩查,可檢出70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。


唐氏兒也可以預防

進行唐氏篩查的最佳時間是孕15到孕20周。一般抽血化驗后一周左右,孕婦即可獲得篩查結果,如果結果為高危的話,醫生會建議產婦進行進一步的羊水穿刺和胎兒染色體檢查,以便明確診斷是否為唐氏寶寶。一經確認后,醫生會建議孕婦最好采用流產術或引產術終止妊娠。唐氏兒并不具有太明顯的遺傳性,發生也毫無征兆,

所以唐氏篩查是所有孕婦都必須進行的產檢項目之一。
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