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世界唐氏綜合征日來臨 無創DNA產前檢測讓生命更完美

3月21日,對於平常人來說,可能只是個普通的日子,而對於世界各地的唐氏綜合征患者而言,卻是個值得銘記的數字。早在7年前的同一天,國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的獨特性--21號染色體三體。每年的這一天,世界各地的有關組織就會進行不同形式的交流活動,探討唐氏兒童的撫養經驗,並呼籲外界以正確觀點看待唐氏綜合征患者。

唐氏患兒母親出現低齡化態勢

在以往的醫學觀點中,通常認為高齡孕婦懷上唐氏患兒的風險幾率較大,但從目前的統計結果來看,

唐氏患兒的母親出現了低齡化的趨勢。“據我們瞭解,有好幾位唐氏綜合征患者的媽媽都是23歲前生下的寶寶,這就在提醒廣大的女性朋友,不要因為不是高齡孕婦,就降低了對唐氏綜合征的防範意識,凡是生育都有患病的風險。”一家特殊孩子家長俱樂部的負責人告訴記者。

貝瑞和康的有關專家對患兒母親的低齡化態勢有著更深入的解讀。“經過國家有關部門的推動,年輕夫婦的優生優育觀念快速提升,各種檢測手段也在不斷完善。由於傳統的唐氏篩查將母親的年齡等因素均納入風險參數,所以高齡孕婦在唐氏初期篩查時容易出現高危的檢測結果,為了排除可能,這些孕婦一般會進行羊水穿刺手術進行確診,

從而降低了唐氏患兒的出生幾率。而低齡孕婦的風險意識較弱,部分人甚至存在著一些誤區,覺得只有年齡大的孕婦才會懷上唐氏兒,加上傳統唐氏篩查手段只能達到70%的準確率,部分唐氏患兒就得以潛伏,並最終降生。”

各地不均衡的醫療條件也在影響著唐氏患兒的產前排查。用來確診唐氏綜合征的“金標準”--羊水穿刺只能在具備相資質的醫療方能展開,而且手術本身會帶來一定的感染、流產風險,加之費用較高,這都讓一些懷有唐氏兒的孕婦望而止步。

無創DNA檢測:唐氏患兒的“顯微鏡”

與傳統唐氏篩查的概率化檢測相比,無創DNA檢測就類似一台高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血,

直接檢測血漿中胎兒的游離DNA,就能檢測出胎兒染色體拷貝數是否異常,準確率高達99%。是現有醫學領域最先進,也是最容易操作的唐氏綜合征檢測新手段,目前接受貝瑞和康無創DNA檢測的孕婦已過萬人。

染色體異變帶給人類的潛在威脅遠遠不止唐氏綜合征。儘管從臨床來看,愛德華氏綜合征(18號染色體疾病)和帕陶氏綜合征(13號染色體疾病)的患兒較少,但這些患者一旦降生,也將為家庭帶來巨大的壓力。由於無創DNA檢測對愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征也有著99%以上的檢出率,因此可與傳統唐氏篩查進行較好的互補。既提升了染色體疾病的檢測準確率,也能有效避免羊水穿刺所帶來的風險,大大提高胎兒的健康與安全係數。

小結:在國外,成年後的唐氏患兒大多都能讀完中學並進入社會工作;在國內,被當做不正常人群的他們,面臨的生存環境卻較為惡劣,許多家長一直在為患者更遠的未來擔憂。記者在呼籲全社會把唐氏患者視為“普通人”的同時,也希望更多的准媽媽能承擔起“責任”,也許只是多一次簡單的檢測,就能讓降生的新生命更加完美。

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