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13三體綜合征

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2014-08-14 5006

1960年Patau首先描述本病,故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發病率約為1:25 000,女性明顯多于男性。
臨床表現

患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。

顱面的畸形包括小頭,前額、前腦發育缺陷,眼球小,常有虹膜缺損,鼻寬而扁平,2/3患兒有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,頜小,其它常見多指(趾),手指相蓋疊,足跟向后突出及足掌中凸,形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪,女性則有陰蒂肥大,雙陰道,雙角子宮等。
腦和內臟的畸形非常普遍,如無嗅腦,心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉,多囊腎、腎盂積水等,由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發育障礙見于所有的患者,而且程度嚴重,存活較久的患兒還有癲癇樣發作,肌張功力低下等。
細胞遺傳學及遺傳咨詢

80%的病例為游離型13三體,核型為46,XX(或XY),+13,其余的則為嵌合型或易位型。

嵌合型一般癥狀較輕,易位型通常以13和14號羅氏易位居多,患者有一條t(13q14q)易位染色體,核型為46,-14,+t(13q14q),其結果是多了一條13號長臂,當雙親之一是平衡易位攜帶者時,因為絕大多數異常胎兒均流產死亡,產出患兒的風險不超過5%或1%。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者,由于只能產生三體或單體的合子,流產率達100% 病因及預后

由于對13三體綜合癥發生的因素所知甚少,母親高齡可能是原因之一,患兒母親的平均年齡為31.6歲,父親的平均年齡為34.6歲。

此外,有資料表明,79%病例妊娠于寒冷季節(9-2月),45%的患兒在出生后一個月內死亡,90%在6個月內死亡,存活至3歲者少于5%,平均壽命為130天
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