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13三體綜合征

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1960年Patau首先描述本病, 故又稱為Patau綜合征。 新生兒中的發病率約為1:25 000, 女性明顯多于男性。
臨床表現

患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多。


顱面的畸形包括小頭, 前額、前腦發育缺陷, 眼球小, 常有虹膜缺損, 鼻寬而扁平, 2/3患兒有上唇裂, 并常有腭裂, 耳位低, 耳廓畸形, 頜小, 其它常見多指(趾), 手指相蓋疊, 足跟向后突出及足掌中凸, 形成所謂搖椅底足。 男性常有陰囊畸形和隱睪, 女性則有陰☆禁☆蒂肥大, 雙陰☆禁☆道, 雙角子宮等。
腦和內臟的畸形非常普遍, 如無嗅腦, 心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉, 多囊腎、腎盂積水等, 由于內耳螺旋器缺損造成耳聾。
智力發育障礙見于所有的患者, 而且程度嚴重, 存活較久的患兒還有癲癇樣發作, 肌張功力低下等。
細胞遺傳學及遺傳咨詢

80%的病例為游離型13三體, 核型為46, XX(或XY), +13, 其余的則為嵌合型或易位型。

嵌合型一般癥狀較輕, 易位型通常以13和14號羅氏易位居多,
患者有一條t(13q14q)易位染色體, 核型為46, -14, +t(13q14q), 其結果是多了一條13號長臂, 當雙親之一是平衡易位攜帶者時, 因為絕大多數異常胎兒均流產死亡, 產出患兒的風險不超過5%或1%。 如果雙親之一為13q13q易位攜帶者, 由于只能產生三體或單體的合子, 流產率達100% 病因及預后

由于對13三體綜合癥發生的因素所知甚少, 母親高齡可能是原因之一, 患兒母親的平均年齡為31.6歲, 父親的平均年齡為34.6歲。

此外, 有資料表明, 79%病例妊娠于寒冷季節(9-2月), 45%的患兒在出生后一個月內死亡, 90%在6個月內死亡, 存活至3歲者少于5%, 平均壽命為130天
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