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單基因遺傳病種類以及常見病種介紹

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2014-08-14 1487
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單基因遺傳病種類有很多, 不勝枚數, 但絕大部分單基因遺傳疾病都是比較罕見, 有一些對于一般民眾來說可以說是聞所未聞。 常見的單基因遺傳疾病有血友病、白化病和紅綠色盲遺傳。 避免近親結婚, 做好產檢是檢測和預防單基因遺傳病的最佳辦法。

單基因遺傳病是遺傳性疾病的其中一大分支, 指的是其中一對遺傳基因出現突變后引發的疾病, 目前可知單基因遺傳病多達6千種以上, 而常見的主要有血友病、白化病和紅綠色盲三種。

單基因遺傳病是什么?

只要同一對染色體當中其中一條基因發生異常就能夠引起單基因遺傳病。

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目前發現的單基因遺傳病有6600多種, 并且每年在以10-50種的速度遞增, 單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。 較常見的有血友病、白化病等。 但是每一種病的患病率較低, 多屬罕見病。


單基因遺傳病是什么

決定單基因遺傳病是否發病的因素當中, 遺傳因素起了絕大部分的作用, 而環境因素基本沒有地位。 單基因遺傳病種類有很多, 數不勝數, 但絕大部分單基因遺傳疾病都是比較罕見, 有一些對于一般民眾來說可以說是聞所未聞。 比如家族性多發性結腸息肉癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等,

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都是不常見的疾病。 而常見的單基因遺傳病有血友病、白化病和紅綠色盲三種。

血友病

血友病是一組單基因遺傳性凝血障礙的, 以出血傾向為主要癥狀的疾病。 其病因是活性凝血酶生成出現異常, 導致凝血時間延長, 終身具有輕微創傷后出血傾向。 一般而言, 凡出血癥狀出現越早, 病情越重, 隨年齡的增長, 出血癥狀可逐漸減輕, 有時可出現無出血癥狀的緩解期。 出血可在創傷后數小時或數天后發生, 也可在創傷或手術后即滲血不止。

白化病

白化病的全稱為遺傳性白斑病, 由于體內酪氨酸酶缺失或其功能異常, 令皮膚或附著器官如眉毛、頭發等黑色素缺乏。

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患者視網膜無色素, 虹膜和瞳孔呈現淡粉色, 怕光。 皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。 白化病屬于家族遺傳性疾病, 為常染色體隱性遺傳。


白化病

白化病目前沒有特效藥物治療, 僅僅能夠通過物理方法盡量減少對皮膚和眼睛的損害。 患上白化病的朋友要盡量減少外出時間, 避免紫外線的侵襲。 除了這樣, 光敏性藥物、激素等藥物能夠使白斑弱化, 此外還需關注白化病患者心理方面的問題。 白化病除對癥治療外, 目前尚無根治辦法, 應以預防為主,

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通過遺傳咨詢禁止近親結婚, 同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。

紅綠色盲

紅綠色盲是很常見的部分色盲癥。 患有紅綠色盲的朋友難以區分紅色和綠色, 而辨認其他顏色的能力是正常的。 凱尼格(K.E.Koenig)認為, 紅綠色盲者視網膜上缺少感受紅光或綠光的錐體細胞。 紅綠色盲為x染色體攜帶疾病, 男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來, 以后也只會傳給女兒。

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