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高危孕婦必須接受產前篩查

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2014-08-14 1802
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孩子出生10多天了, 但長沙居民劉某一家卻怎么也高興不起來, 因為其女兒出生當天就被確診為唐氏綜合征患兒(即先天愚型兒)。 如果懷孕期間聽從醫師建議接受羊水產前診斷, 這一情況則可避免發生。
7月4日在長沙召開的全國遺傳病與產前診斷學術研討會上, 醫學遺傳學家夏家輝院士等國內知名專家提出, 每個準媽媽特別是高危孕婦一定要接受產前篩查和診斷, 這是發現先天性疾病、有效預防出生缺陷的關鍵措施。
今年初, 劉某懷孕4個多月時, 在省婦幼保健院接受了唐氏篩查, 檢查結果為高危,

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需要進一步做羊水穿刺確診。 然而, 她考慮懷的孩子并不一定就是先天愚型兒, 因此和家人商量后決定放棄進一步接受羊水穿刺檢查。 6月中旬, 她在省婦幼保健院產下一名女嬰。 該院兒科醫師為嬰兒第一次檢查時發現, 其嘴唇發紺、鼻梁扁平、眼距很寬。 醫院迅速對該嬰兒進行染色體檢查, 結果證實這名女嬰確實是唐氏綜合征患兒, 智力發育異常。
據與會專家介紹, 我省目前年出生缺陷發生率為166/萬左右, 高于國家145.5/萬的平均比例。 由于大部分產前篩查中心僅篩查來本醫院就診的孕婦, 一些不能開展產前篩查項目的醫療單位又不愿意將標本收集、送到產前診斷中心檢測, 使得產前篩查的覆蓋率不高, 一些缺陷兒不能在母體內及時被發現并中止妊娠。 專家們提出, 有關部門和醫療機構應采取措施, 努力推廣和普及產前診斷。
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