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絨毛穿刺

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絨毛穿刺

又稱絨毛膜穿刺術, 是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。

穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許絨毛進行檢查。
絨毛穿刺手術時間

一般在孕11-14周, 由于但絨毛穿刺流產、畸胎風險高于羊水穿刺, 一般在孕16-22周行羊水穿刺更合適。
絨毛穿刺適宜群體
1.曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒。
2.夫婦一方是染色體異常者或平衡異位的攜帶者。
3.性鎖遺傳疾病攜帶者, 于孕中期確定胎兒性別時。
4.曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高于正常妊娠者。
絨毛穿刺風險 可能會出現陰☆禁☆道出血、羊水溢出或子宮持續性收縮, 約占2%的孕婦會發生。 絨毛穿刺術后和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率的隨機對照研究, 發現前者稍高, 3%左右4。 但是,
有一個隨機對照實驗對經腹CVS術和孕中期羊膜腔穿刺術后的流產率比較后發現, 兩者接近(6.3%與7%)。 絨毛取樣的危險損傷胎兒肢體的危險要高一些, 若絨毛取樣的診斷不明確, 有必要作羊膜囊穿刺確診。
絨毛穿刺檢查目的
可進行細胞遺傳診斷, 基因分析及先天生化代謝疾病分析
(1)染色體分析:有直接法和培養法。
(2)基因分析:可診斷單基因遺傳疾病, 如海洋性貧血癥等。
(3)生化分析:有直接法和培養法;以羊水來檢查代謝疾病。
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