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唐氏篩查

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2014-08-14 5043

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
唐氏篩查是什么?

唐氏綜合癥又叫做21三體綜合征,先天愚型,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對),是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周,通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,結合孕婦的年齡,孕周,體重,是否吸煙,患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息,通過風險評估軟件計算的風險值。

臨界值為1/250-380(由于方法學的不同,可能此數值有所不同)。大于為高危,小于則為低危。普通人群(35歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐篩檢查,是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液,結合其他臨床信息,來綜合判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏篩查怎么做?

1 第一孕期唐氏癥篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時,應用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。黃旭光醫生說,通過超聲波,可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度,加上驗血,測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值,來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。
2 第二孕期唐氏癥篩查
孕媽媽在第15~20周時接受抽血,醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
3 絨毛膜取樣術
黃旭光醫生表示,孕媽媽要進行此項檢查時,務必先與醫生仔細討論,因為這屬于侵入性檢查,即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明,當孕媽媽接受第一孕期篩檢后,若胎兒的頸部透明帶超過 3毫米,可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過,此項結果要14天后才能知道。
4 羊膜穿刺檢查
這也是屬于侵入性的檢查,但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示,透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水,進行檢測,能得知胎兒的染色體是否有異常狀況,進而得知有無可能患唐氏癥。需要14天才能得知結果,其準確率高達99%以上。
5 唐氏篩查的注意事項
篩查時間:最佳時間是在孕15~20周。
檢查前的準備:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。
唐氏篩查檢查原則

通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法,從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期:懷孕的第9~13周,稱之為孕早期篩查,懷孕的第14~21周+6天,稱之為孕中期篩查。無論早中期,一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果,如結果為高危也不必驚慌,因為還要進一步通過絨毛活檢(早期)或羊水穿刺(中期),從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。
唐氏篩查什么時候做?

時間:孕早期:9-13周,孕中期:14周天~21周+6天,最好是在16~18周之間。

唐氏篩查需要空腹嗎?
與一般涉及肝功等體檢不同,唐氏篩查不用空腹。近來發現有些姐妹搞不太清楚是否需要空腹,主要是由于唐氏篩查簡稱“唐篩”,和另一個詞“糖篩”非常類似,聽上去完全一樣。不過,與唐氏篩查不同,糖篩是排查妊娠期糖尿病的,一般在24周做,需要空腹12小時。所以,假如有疑慮或者分不清楚,不妨問清醫生,給你開的是哪種化驗單。
唐氏篩查多少錢?

唐氏篩查需要多少錢?由于地區或醫院條件的差異,各個醫院收費是不同的。一般數來,唐氏篩查大概在200元左右,有的醫院做唐氏篩查單項180元,包括查血常規全套的價格大約650元左右。孕婦在做唐氏篩查時首先考慮的不是價錢問題,而是安全問題,正規醫院做的唐氏篩查安全準確,讓準媽媽們放心,其次考慮的才是價錢。
唐氏篩查結果怎么看

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)的濃度,并結合孕婦的年齡,運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性,不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
(1)AFP(甲胎蛋白):AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000-70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此后隨妊娠進展逐漸下降至足月,羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似,母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28-32周時達高峰,以后又下降。懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7-0.8MoM。
(2)FreehCGβ(游離-β亞基-促絨毛膜性腺激素):懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清FreehCGβ水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。關于:hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素,由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在,完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性,但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后緩慢降低濃度直到第18~20周,然后保持穩定。而MOM值是一個比值,即孕婦體內標志物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值,該值即為MOM。由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示,使其“標準化”,便于臨床判斷。例如:孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值:28800mIU/ml孕周為14周+0天的中位數為:14400mIU/ml此孕婦的MOM:28800/14400=2,所以如果單純此項指標有波動,也不要太在意,它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的,實在沒必要讓自己陷入恐慌。
(3)關于21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1:1185,而25歲時則高達1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。
1、唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒
2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏兒,也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒
3、當驗血篩查值大于1/270為高危人群,正常值是1/700左右。國際上標準是1/2704、唐氏篩查值是修正值。
影響唐氏篩查值的因素主要有:孕婦年齡,孕周,胎兒分泌的胎甲蛋白,胎盤分泌的人絨激素,藥物因素,遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是,唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大,但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時,懷有“唐”寶寶的機會較高,但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐寶寶”的機會較高,但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面,即使化驗指數正常,也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查,如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常,才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
羊水穿刺術:抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。
抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率1/1000)培養胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98/100。檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。
唐氏篩查高危怎么辦?

(1)進一步確診
唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮,但是據統計,此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
(2)確診為唐氏寶寶后怎么辦?
唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。
唐氏篩查結果看男女

唐篩有三個指標AFP、HCG、UE3,每個指標都都有mom值
1、當AFP的值大于1,且hcg小于0.5時是男孩。
2、當AFP的值小于1,且hcg大于1時是女孩。
3、當HCG的值在0.5和1之間,AFP大于1則是男孩,AFP小于1是女孩。
唐氏篩查結果多少算正常?

各個醫院的計算方法不完全一樣,有的醫院正常值標準是“小于1/270”,有的則是“小于1/380”, 就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270或1/380”,就表示胎兒患病的危險性較高。
唐氏篩查有必要做嗎?

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法,任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為:>35歲的是高危人群,幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80%的唐氏綜合征發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦,建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查,做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。
哪些孕婦必須做唐氏篩查?

以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查:
(1) 年齡大于35歲
(2) 曾經有過異常孩子的分娩史,比如生了一個腦積水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。
(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。
(5) 在妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。
(6) 在妊娠早期的時候,有過有害物質的接觸史。
(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況,但是確實有明確的家族史,第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

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