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高發地區要做好地中海貧血產前篩查

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今天看了一則新聞講述一個小女孩得了地中海貧血,很是令人惋惜,下面想做父母的了解一下地中海貧血吧!

(一) 什么是地中海貧血?

地中海貧血(thalassemia,簡稱地貧)是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。在廣東、廣西、海南有著較高的發病率,是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病,臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。

專家提醒,地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,

并且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

(二) 地中海貧血的遺傳幾率有多大?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,

則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

(三)什么情況下你需要做地中海貧血產前篩查?

1.那些人最可能懷上地中海貧血寶寶?

(1)曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦; 

(2)夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;

(3)夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;

(4)夫婦一方為輕型α地貧,配偶為輕型β地貧復合輕型α地貧者;

(5)夫婦一方為輕型α地貧,另一方為中間型α地貧者。

2.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產前診斷嗎?

不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒。

3.孕檢時,女方未檢出地貧,需要男方來做地貧檢查嗎?

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧,所懷胎兒至多為輕型地貧患者,沒有大礙。

4.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

不一定。應該這樣理解 1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

(四) 如何知道孕媽是否有地中海貧血?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等

檢驗,來分析胎兒的基因。

產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

血常規:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。

紅細胞滲透脆性試驗(一管法):陽性或弱陽性。

(五) 胎兒檢測地中海貧血的產前基因診斷法

妊娠9-12周:絨毛膜穿刺抽取絨毛;

妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎兒臍靜脈穿刺取胎兒血

絨毛或羊水胎兒組織、胎兒血提取DNA,進行基因分析。

(六) 查出胎寶寶有地中海貧血怎么辦?

孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,

將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可

安心地續繼懷孕生產。

地中海貧血高發的地區,一定要做地中海貧血產前篩查。

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