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高發地區要做好地中海貧血產前篩查

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2014-08-14 4542
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今天看了一則新聞講述一個小女孩得了地中海貧血, 很是令人惋惜, 下面想做父母的了解一下地中海貧血吧!

(一) 什么是地中海貧血?

地中海貧血(thalassemia, 簡稱地貧)是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。 在廣東、廣西、海南有著較高的發病率, 是我國南方重點防治的遺傳性溶血性疾病, 臨床可分輕型、中間型、重型3種, 一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型, 重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。

專家提醒, 地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病, 如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,

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并且在產前做好地貧篩查和診斷, 就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

(二) 地中海貧血的遺傳幾率有多大?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配, 其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。 靜止型地貧與輕型地貧婚配, 有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者, 每次懷孕, 胎兒有1/4的機會為正常, 1/2的機會為基因攜帶者, 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者, 而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因, 或者只有一方攜帶地貧基因, 所生的孩子不會得地貧。

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后, 其配偶也需要前來接受檢查, 如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者, 則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。 如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧, 醫生會建議孕婦終止妊娠,

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如果是正常或輕型地貧兒, 則可以繼續妊娠。

(三)什么情況下你需要做地中海貧血產前篩查?

1.那些人最可能懷上地中海貧血寶寶?

(1)曾生育過中間型和重型α或β地貧患兒的夫婦; 

(2)夫婦雙方均為輕型β地貧攜帶者;

(3)夫婦雙方均為輕型α地貧攜帶者;

(4)夫婦一方為輕型α地貧, 配偶為輕型β地貧復合輕型α地貧者;

(5)夫婦一方為輕型α地貧, 另一方為中間型α地貧者。 

2.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者, 需要做產前診斷嗎?

不需要。 他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧, 其余1/2是正常胎兒, 不會孕育重型地貧胎兒。

3.孕檢時, 女方未檢出地貧, 需要男方來做地貧檢查嗎?

一般不需要。 這種情況即使男方為重型地貧, 所懷胎兒至多為輕型地貧患者, 沒有大礙。

4.1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

不一定。 應該這樣理解 1/4幾率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,

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而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

(四) 如何知道孕媽是否有地中海貧血?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時, 醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV), 以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。 假如紅細胞平均體積低于80, 則夫妻雙方必須同時接受檢查。 如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因, 則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等

檢驗, 來分析胎兒的基因。

產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施。

血常規:低MCV(60-78fl), MCHC, MCH。 

紅細胞滲透脆性試驗(一管法):陽性或弱陽性。 

(五) 胎兒檢測地中海貧血的產前基因診斷法

妊娠9-12周:絨毛膜穿刺抽取絨毛;

妊娠20-25周:羊膜腔穿刺抽取羊水、胎兒臍靜脈穿刺取胎兒血

絨毛或羊水胎兒組織、胎兒血提取DNA,

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進行基因分析。 

(六) 查出胎寶寶有地中海貧血怎么辦?

孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血, 最好施行人工流產, 終止懷孕。 因為這種孩子可能胎死腹中, 也可能到懷孕末期發生胎兒水腫, 出生不久即死亡, 即使能勉強存活下來, 將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。 反之, 如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血, 則可

安心地續繼懷孕生產。

地中海貧血高發的地區, 一定要做地中海貧血產前篩查。

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