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關于唐氏兒 你必須要知道的事

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2014-08-14 4280
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大多數媽媽都知道, 懷孕期間要進行一項唐氏篩查。 但是對于“唐氏”這種疾病, 就不是很多人了解了。 唐氏, 全稱為唐氏綜合癥, 是染色體異常疾病的一種。 而患有唐氏的寶寶, 就被稱為唐氏兒。

什么是唐氏兒?

唐氏綜合征是人類最常見的, 也是人類第一個被確認的染色體病。

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由于在精子或卵子的時期或者在精卵結合時期(受精后24小時內), 細胞內多了一條21號染色體所致。 因染色體異常, 涉及許多基因, 臨床表現為多器官、多系統異常, 故稱之為“綜合征”。

而唐氏綜合征患兒, 也就是我們今天討論的唐氏兒, 是由于患兒攜帶有染色體數量異常而造成的, 具有一系列身體發育異常的不幸人群。 唐氏兒發生具有偶然性、隨機性, 每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險, 發生毫無征兆, 沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史。 唐氏兒出生發病率為1/700到1/900, 也就是說在我國, 大概每20分鐘就有一個唐氏兒出生。 各個年齡段的孕婦, 均有出生唐氏兒的幾率。 統計表明20%的唐氏兒由年齡大于35周歲的孕婦所生;80%的唐氏兒由年齡小于35歲的孕婦所生。

智力低下以及生長發育比同齡人遲緩是唐氏兒最突出的表現。 患者的癥狀無分國界和種族,

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他們的面部特征都非常類似, 都具有特殊的, 容易分辨的呆傻面容。 此外的特征為嚴重的智力低下, 智商多只有20-60, 為同齡正常人的1/4-1/2。 它有獨特的面部和身體畸形, 如小頭, 枕部扁平, 項厚, 眼裂小, 外側上斜, 內眥深, 眼距寬, 馬鞍鼻, 口常半開, 舌常口外, 手指短粗, 掌紋有通貫, 小指內彎等。 50%合并先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。 大多數唐氏兒都患有新生兒窒息, 一部分甚至在出生后就會夭折。 唐氏兒為家庭和社會帶來沉著的經濟與心理負擔, 此外該病目前無有效的治療方法。

如何預防唐氏兒?

正如上文所說, 唐氏兒只可以預防, 而暫時不可以被治療。 懷孕期間進行唐氏篩查, 可檢出70%的唐氏癥患兒。 需要明確的是, 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。 也就是說抽血化驗指數偏高時,

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懷有“唐”寶寶的機會較高, 但并不代表胎兒一定有問題。 另一方面, 即使化驗指數正常, 也不能保證胎兒肯定不會患病。

進行唐氏篩查的最佳時間是孕15到孕20周。 一般抽血化驗后一周左右, 孕婦即可獲得篩查結果, 如果結果為高危的話, 醫生會建議產婦進行進一步的羊水穿刺和胎兒染色體檢查, 以便明確診斷是否為唐氏寶寶。 一經確認后, 醫生會建議孕婦最好采用流產術或引產術終止妊娠。 唐氏兒并不具有太明顯的遺傳性, 發生也毫無征兆, 所以唐氏篩查是所有孕婦都必須進行的產檢項目之一。

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