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唐氏篩查結果

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怎樣看唐氏篩查結果

1、AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白,分子量為64000—70000道爾頓,在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能,可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1—2個月由卵黃囊合成,繼之主要由胎兒肝臟合成,胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周達高峰,此后隨妊娠進展逐漸下降至足月。羊水中AFP主要來自胎尿,其變化趨勢與胎血AFP相似。母血AFP來源于羊水和胎血,但與羊水和胎血變化趨勢并不一致。妊娠早期,母血AFP濃度最低,隨妊娠進展而逐漸升高,妊娠28—32周時達高峰,

以后又下降。

懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清AFP水平為正常孕婦的70%,即平均MoM值為0.7MoM—0.8MoM。

2、Free HCG(游離—亞基—促絨毛膜性腺激素)

懷有先天愚型胎兒的孕婦,其血清Free HCG水平呈強直性升高,平均MoM值為2.3MoM—2.4MoM。但Free HCG的MOM值偏高大家不必太緊張,由于產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化,因此其值必須轉化為中位數的倍數(MOM)表示,使其“標準化”,便于臨床判斷。所以如果單純此項指標有波動,也不要太在意,它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的,實在沒必要讓自己陷入恐慌。

3、關于21、18、13三體的問題

正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒,

但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加,如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1:1185,而25歲時則高達1:335,故25歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

4、確定胎兒是否為唐氏兒

(1)羊水穿刺術:抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。

(2)抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率1/1000)

(3)培養胎兒脫落在羊水中的細胞,成功率98/100。

(4)檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。準確率100/100。

早期唐氏篩查的化驗結果

唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-HCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度,并結合孕婦的年齡,

運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏癥胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白(AFP)一般范圍為0.7—2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高,游離雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎兒患唐氏癥的機會越高。另外,醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、游離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦,由電腦風險評估軟件算出胎兒出現唐氏癥的危險性,不同醫院使用的標準不一樣,如果化驗結果標明的幾率(如1/100)大于正常參考值幾率(如1/275),則結果為陽性,表示胎兒患病的幾率較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

早期唐氏篩查是如何篩查的

一般來說,做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以后禁食水,第二天早上空腹來醫院進行檢查(空腹不是必須的)。

另外,檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關,最好在檢查前向醫生咨詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血,以及超聲指標NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四項)的指標,結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣在假陽性率5%時,可以查出80%以上的唐氏兒。

1、產前篩查

在母血清產前篩查多項指標的檢測中,一般采用放免、酶免,時間分辨免疫熒光法,化學發光方法。由于放免、酶免結果變異較大,一般多采用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。

2、無創DNA檢測

基因檢測手段應用于產檢,

該技術2010年開始進入臨床。原理很簡單,胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中,被母體免疫系統破壞,胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血,就足夠檢測出胎兒的DNA。

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