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遺傳病有怎樣的風險存在

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2014-08-16 4011
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由遺傳物質發生改變而引起的或者是有致病基因所控制的疾病稱之為遺傳病, 常為先天性的, 也可后天發病, 有些幾年、十幾年甚至幾十年后才出現明顯癥狀。 那么, 遺傳病有怎樣的風險?
一、常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病
常表現為多指(趾)、并指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等, 遺傳方式特點為:
1、患者的雙親之一必定有此病。
2、連續幾代都有此病, 即代代傳。
3、如果雙親無病, 子女一般不發病。 遺傳風險預測:這類患者多為雜合子, 如果夫妻一方患病, 子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者,
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子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者, 子女全都發病。

遺傳病有怎樣的風險
二、常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病
常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等, 遺傳方式特點為:
1、患者的雙親往往無病, 但都是致病基因攜帶者。
2、不是連續傳代, 即不代代傳, 是散發的。
3、如果是近親婚配, 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。 遺傳風險預測:如果患者是純合子, 其父母往往表面正常,
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但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常, 子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者, 子女中有1/2發病, 有1/2是致病基因攜帶者。
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