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了解地中海貧血 患者夫婦及早檢查

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如果你認為“地中海貧血”只發生在地中海,那你就太天真了。它是一組無國界無性別的遺傳性疾病,會提前被人體的肝脾等破壞,導致貧血甚至發育等異常。備孕媽媽優生優育,要了解地中海貧血。

地中海貧血是什么?


了解地中海貧血 患者夫婦及早檢查

地中海貧血是一種遺傳性疾病,最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的,所以稱為“地中海貧血”。后來在其他沿海地區也發現此病,所以又稱此病為“海洋性貧血”。如東南亞及我國沿海地區,特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發區。這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳,也就是男女都可得病,如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子,則會產生很嚴重的貧血,即所謂“純合子”。如果只有一方的患病基因遺傳給孩子,則成為“雜合子”,這種情況下一般只發生輕度的貧血。

地中海貧血有哪些癥狀?

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀,表現的跟大部分新生兒一樣正常,根本不能發現輕度地中海貧血癥狀。但過了嬰兒期后就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。隨著年齡的增長,會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變,還會出現呼吸道感染,在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀,甚至導致溶血危象,有生命危險。

重度地中海貧血的患兒可能會出現死胎的現象,或者在出生后馬上死亡。也有一些患者是由中度地中海貧血導致成重度的,只是它的癥狀比中度的更加嚴重,直至導致死亡,

一般都不可能活到成年。

地中海貧血會遺傳嗎?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地中海貧血。


了解地中海貧血 患者夫婦及早檢查

地中海貧血可以治愈嗎?

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。

地中海貧血主要以預防為主。輕型無癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植,若不進行造血干細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,

進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。

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