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了解地中海貧血 患者夫婦及早檢查

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2014-08-16 2540
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如果你認為“地中海貧血”只發生在地中海, 那你就太天真了。 它是一組無國界無性別的遺傳性疾病, 會提前被人體的肝脾等破壞, 導致貧血甚至發育等異常。 備孕媽媽優生優育, 要了解地中海貧血。

地中海貧血是什么?


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地中海貧血是一種遺傳性疾病, 最早是在地中海沿岸的意大利、希臘、馬耳他等地區發現的, 所以稱為“地中海貧血”。 后來在其他沿海地區也發現此病, 所以又稱此病為“海洋性貧血”。 如東南亞及我國沿海地區, 特別是廣東、廣西、貴州、四川一代是此病的高發區。 這種病的遺傳方式是常染色體不完全顯性遺傳, 也就是男女都可得病, 如果父母雙方均有此病的基因并共同將此基因傳給孩子, 則會產生很嚴重的貧血, 即所謂“純合子”。 如果只有一方的患病基因遺傳給孩子, 則成為“雜合子”, 這種情況下一般只發生輕度的貧血。

地中海貧血有哪些癥狀?

地中海貧血患者在剛出生的時候也沒有什么很明顯的癥狀, 表現的跟大部分新生兒一樣正常, 根本不能發現輕度地中海貧血癥狀。 但過了嬰兒期后就會出現貧血、渾身疲乏無力、渾身水腫、肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。

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隨著年齡的增長, 會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變, 還會出現呼吸道感染, 在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的癥狀, 甚至導致溶血危象, 有生命危險。

重度地中海貧血的患兒可能會出現死胎的現象, 或者在出生后馬上死亡。 也有一些患者是由中度地中海貧血導致成重度的, 只是它的癥狀比中度的更加嚴重, 直至導致死亡, 一般都不可能活到成年。

地中海貧血會遺傳嗎?

輕型地貧攜帶者同正常人婚配, 其后代有 50%的機會成為輕型地貧攜帶者。 靜止型地貧與輕型地貧婚配, 有 1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者, 每次懷孕, 胎兒有1/4的機會為正常, 1/2的機會為基因攜帶者, 另1/4的機會為重型地中海型貧血患者, 而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因, 或者只有一方攜帶地貧基因,

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所生的孩子不會得地中海貧血。


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地中海貧血可以治愈嗎?

地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種, 一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型, 重型患者常因慢性溶血或者反復感染在幼年期夭折。

地中海貧血主要以預防為主。 輕型無癥狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血干細胞移植, 若不進行造血干細胞移植, 患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命, 同時配合使用除鐵劑, 即便如此, 長期輸血, 鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,

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進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。 并且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了, 經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血, 最好施行人工流產, 終止懷孕。 如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血, 則可安心地續繼懷孕生產。 輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療, 在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染, 適當補充葉酸和維生素E。

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