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為寶寶健康著想 請做孕前染色體檢查

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麻友:前幾個月做了孕前檢查,醫生建議做個染色體檢查,請問為什么要做染色體檢查?哪些人需要做染色體檢查?今天,小編和大家一起看看孕前染色體檢查到底是什么?

孕前為什么要做染色體檢查?

染色體是基因的載體,染色體在形態結構或數量上的異常,會導致基因表達異常,機體發育異常。由染色體異常引起的疾病為染色體病。染色體畸變的發病機制不明,可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

健康的人每個細胞有46條染色體,23條來自母親,另外23條來自父親,染色體成對出現,但有的胎兒染色體數量卻異常,比如醫學上稱為“三倍兒”的嬰孩,就有69條染色體。類似的染色體異常胎兒,多數情況下會自然流產,極少數可能存活下來,但會影響胎兒發育,給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

唐氏癥是最常見的染色體疾病,患兒可能出現肌肉張力低、頭圍小、短頭畸形、后腦勺扁平、臉孔圓而扁、眼距較寬大等癥狀,大多存在智力障礙。

同時,染色體異常還可導致特納氏綜合征,患兒身材短小、脖子較短、下巴小、兩側乳距過寬、脊柱側彎,青春期之后仍然沒有第二性征發育,生殖器官一直停留在幼年狀態,以至于無生育能力。

另外,先天性心臟病、肢體畸形、先天智障、聽力或視力有缺陷等疾病也是很可能發生的。

所以,孕前做染色體檢測,無論是對家長還是孩子,都是很有必要的。有事早預防,也可以及早做出應對策略。


哪些人需要做染色體檢查?

每100個出生缺陷新生兒中,就有6個患上包括唐氏綜合征在內的染色體缺陷類疾病。為此,計劃要寶寶的家庭如符合上述任意一種情況,一定要去醫院做染色體檢查。

1、多發性流產和不育的夫婦;

2、有明顯體態異常、發育障礙、智力低下、多發畸形或皮紋明顯異常的患者;

3、已經生育過染色體異常患兒的夫婦;

4、性腺及外生殖器發育異常者;女性表現為乳房不發育,18歲仍無月經來潮,或不明原因的閉經、B超提示盆腔未見子宮、卵巢或只見幼稚子宮、身材發育矮小等。男性表現為睪丸不發育或發育不全,或發育過大,胡須稀少等。

5、性原發性閉經和不孕,男性無精子和不育;

6、長期接觸X線、電離幅射、有毒物質的人員,孕期接受射線(電腦也有射線)、抗腫瘤藥物或孕期感染風疹病毒等人員;

7、惡性血液病患者;

8、35歲以上的高齡孕婦;

9、唐氏篩查高風險的孕婦;

10、超聲檢查有異常的孕婦。

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